Transformă dizabilitatea într-o resursă.

Copiii diagnosticați cu sindrom Down au nevoie de supraveghere medicală specializată, regulată și multidisciplinară încă din primii ani de viață. În contextul Zilei Mondiale a Sindromului Down, marcată anual pe 21 martie, la inițiativa AO „Prietena mea”, Svetlana Hadjiu, doctor habilitat în științe medicale, profesor universitar, Șef Clinică Neurologie Pediatrică a Departamentului Pediatrie al USMF „Nicolae Testemițanu”, explică care sunt cele mai frecvente probleme de sănătate asociate acestei condiții, ce presupune monitorizarea corectă și cum pot părinții să contribuie zilnic la o creștere echilibrată și la integrarea socială a copiilor lor.

Fiind cea mai frecventă variație cromozomială întâlnită la nou-născuți, sindromul Down presupune o monitorizare medicală atentă încă din primele luni de viață. Svetlana Hadjiu susține că trisomia 21 afectează mai multe sisteme ale organismului. „Acest sindrom determină probleme de sănătate, inclusiv, tulburări de neurodezvoltare, precum, dizabilități de învățare, întârzieri în dezvoltarea cognitivă, tulburări senzoriale și trăsături fizice caracteristice.”

Monitorizarea medicală, esențială în primii ani

În primii ani de viață, controalele regulate sunt importante pentru prevenirea complicațiilor. „Monitorizarea medicală trebuie să fie atentă și multidisciplinară, cu implicarea specialiștilor din domeniul neurologiei, cardiologiei, oftalmologiei, otolaringologiei și al endocrinologiei”, explică doctorița. Printre investigațiile esențiale se numără ecocardiografia, testele pentru funcția tiroidiană, evaluările audiologice, inițial la fiecare 6 luni, oftalmologice și neurologice. „La fiecare vizită ar trebui utilizate diagrame de creștere specializate și screening-uri de dezvoltare fizică și neurodezvoltare. În plus, este necesară terapia de recuperare inițiată precoce cu o stimulare timpurie (kinetoterapie, logopedie) pentru a preveni complicațiile asociate și a asigura o dezvoltare optimă. Psihoterapia și suportul psihologic, la fel, sunt importante pentru acești pacienți.”

Alimentația în primele luni de viață

Pentru susținerea imunității și a dezvoltării musculare, alimentația bebelușilor cu sindrom Down în primele luni trebuie să fie bazată pe lapte matern sau o formulă specială. Din cauza tonusului muscular scăzut și a dificultăților de înghițire, specialista explică că hrănirea este recomandată în poziție verticală sau așezată, cu bărbia susținută, pentru a reduce riscul de sufocare și infecții ale urechii. „Este important să fie alimentați frecvent, să se țină sub control greutatea corporală, să fie monitorizați de pediatru și nutriționist. Alimentele solide fortificate cu fier pot fi introduse în jurul vârstei de 6 luni, începând cu piureuri fine, cu un singur ingredient. Se recomandă să se înceapă cu alimente bogate în nutrienți, cum ar fi avocado, cartofi dulci, banane sau cereale. Totodată, este necesar să se asigure un aport adecvat de fibre, proteine ​​și fier pentru a preveni constipația și a gestiona creșterea.” 

Somnul și vaccinarea

Copiii cu sindrom Down au nevoie de un somn odihnitor pentru a funcționa corect. „Problemele de somn se pot exprima pe parcursul zilei prin iritabilitate, anxietate, activitate excesivă, agresivitate, atenție deficitară și somnolență. Unele probleme de somn pot fi mai complexe și vor necesita investigații și intervenție”, afirmă doctorița. Aceasta recomandă câțiva pași care pot îmbunătăți somnul:
    •trebuie respectată o rutină nocturnă la adormirea copilului;
    •în dormitor trebuie să lipsească diverse distrageri, precum lumini puternice sau zgomote nedorite;
    •trebuie să se respecte orele de somn (zilnic la aceeași oră);
    •copilul trebuie să efectueze în fiecare zi exerciții fizice și activități;
    •trebuie evitate produsele stimulente înainte de somn (cofeina, ceaiul negru și altele);
    •este important să se solicite ajutor dacă un copil cu sindromul Down se confruntă cu dificultăți de somn.

„Privitor la vaccinare, imunizarea copiilor cu sindrom Down trebuie efectuată în conformitate cu programul național de vaccinare (inclusiv vaccinul antigripal) pentru copiii sănătoși, cu excepția cazului în care există contraindicații specifice”, menționează Svetlana Hadjiu.

Problemele de sănătate frecvente

Potrivit specialistei, printre cele mai frecvente probleme de sănătate la copiii cu sindromul Down, se enumeră:
    •defecte cardiace congenitale care sunt diagnosticate la aproximativ 50% dintre sugari și necesită adesea intervenții chirurgicale precoce;
    •deficiențe senzoriale frecvente: problemele de vedere (cataractă, erori de refracție) și pierderea auzului;
    •întârzieri cognitive și de vorbire;
    •probleme respiratorii: susceptibilitate crescută la infecții din cauza imaturității sistemului imunitar;
    •apneea obstructivă în somn, care afectează aproximativ 60% dintre copii, din cauza structurii specifice a căilor respiratorii;
    •probleme endocrine: disfuncție tiroidiană;
    •probleme digestive: constipații, boala celiacă
    •probleme  musculo-scheletice: tonus muscular scăzut (hipotonie) și laxitate articulară.

„Printre alte probleme de sănătate, care se întâlnesc mai rar, putem menționa creșterea rapidă în greutate cu evoluție spre obezitate, riscul crescut de leucemie, riscul crescut de tulburări de interacțiune socială cu tulburare de spectru autist și refluxul gastro-esofagian”, explică specialista neuropediatră.

Când e necesară o consultație urgentă la medic

Există situații în care părinții trebuie să solicite imediat ajutor medical. Potrivit specialistei, printre cele mai importante simptome care merită atenția părinților sunt: convulsiile, dificultățile de respirație, febra crescută sau prelungită, semnele de deshidratare, letargia. „Părinții ar trebui să solicite imediat asistență medicală dacă copilul lor are cianoză și respirație rapidă (tahipnee), zgomotoasă și șuierătoare, se sufocă sau folosește cutia toracică cu tiraj intercostal (retractia coastelor) sau gâtul în actul de respirație; dacă are febră crescută până la 38°C sau mai mult, sau dacă febra are o durată de 2-3 zile, sau dacă febra este la un bebeluș sub 3 luni; dacă prezintă accese convulsive sau somnolență extremă incontrolabilă; dacă are deshidratare cu vărsături sau diaree persistentă.” De asemenea, doctorița avertizează că părinții trebuie să se adreseze specialiștilor dacă copilul a suferit un traumatism craniocerebral însoțit de vărsături, cefalee severă, rigiditate a gâtului sau confuzie bruscă, dacă are erupții cutanate inexplicabile, dacă a ingerat medicamente sau dacă copilul se comportă neobișnuit, este inconsolabil sau are unele simptome neobișnuite.

„Este important să li se ofere dragoste, empatie, atenție și înțelegere”

Specialista neuropediatră subliniază că îngrijirea unui copil cu sindrom Down presupune, înainte de toate, răbdare, consecvență și o atitudine favorabilă din partea părinților și a îngrijitorilor, concentrându-se pe motivație, prin lăudarea imediată a comportamentelor pozitive, mai degrabă decât pe corectarea celor negative. Procesul de învățare poate fi mai lent, de aceea rutina și repetiția joacă un rol esențial. „Este important să fie încurajată independența acestor copii în activitatea lor. Comunicarea vizuală și clară este necesară pentru dezvoltarea lor prin folosirea materialelor vizuale, programelor și instrucțiunilor clare, pentru a-i ajuta să proceseze informațiile. Redirecționarea copilului către acțiuni pozitive și ignorarea anumitor comportamente negative, îi va face mai atenți. Copiii cu sindrom Down sunt foarte sensibili, de aceea este important să li se ofere dragoste, empatie, atenție și înțelegere”, explică specialista. 

Svetlana Hadjiu afirmă că cea mai bună modalitate de a îngriji o persoană cu sindrom Down este să o ajuți să mențină un stil de viață sănătos, să-i oferi empatie și acceptare, căldură și sinceritate, dragoste și înțelegere.
 

Sindromul Down este cea mai frecventă variație cromozomială întâlnită la nou-născuți și apare, în medie, la un copil din 700. Deși este adesea asociat cu vârsta maternă mai mare, specialiștii spun că această condiție poate apărea în orice familie, chiar și la părinții tineri.

În contextul Zilei Mondiale a Sindromului Down, marcată anual pe 21 martie, Mariana Sprîncean, doctor habilitat în medicină, conferențiar universitar la catedra de biologie moleculară și genetică umană, medic genetician-neurolog la Institutul mamei și copilului, a explicat ce înseamnă această condiție genetică, cum poate fi depistată înainte de naștere și ce trebuie să știe părinții care primesc acest diagnostic.

Ce este sindromul Down

Sindromul Down apare atunci când copilul are un cromozom 21 în plus, fenomen numit trisomie 21. „Sindromul Down este considerată cea mai frecventă variație cromozomială, cauzată de trisomia cromozomului 21”, explică Mariana Sprîncean. Potrivit acesteia, există și alte forme ale acestei condiții genetice. „Sunt mai multe forme citogenetice, cum este forma mozaică, când sunt două sau mai multe linii celulare cu trisomie, forma translocațională prin translocație robertsoniană și prin trisomie parțială.”

Specialista explică că sindromul Down poate apărea în orice familie, indiferent de vârstă sau statut social, iar frecvența este de aproximativ un copil la 700 de nașteri. Vârsta maternă peste 35 de ani este un factor de risc, dar nu determinant. Condiția genetică poate apărea chiar și la cupluri tinere, ca urmare a unor mutații sporadice, influențate de factori exogeni, endogeni sau chiar de întâmplare.

 „Cel mai important este ca oamenii să știe că sindromul Down poate să apară în orice cuplu, indiferent de vârstă, indiferent de statutul social, fiindcă este rezultatul unei erori în meioză sau în mitoză, care apare de novo (n.r. spontan), adică nu se transmite ereditar, dar apare congenital în familii fără antecedente cunoscute.”

Cum poate fi diagnosticat sindromul Down înainte de naștere

Sindromul Down poate fi suspectat încă din timpul sarcinii, prin mai multe teste prenatale, unele neinvazive, altele invazive. Printre metodele neinvazive se numără ecografia și testele biochimice, cunoscute drept dublu și triplu test. „Testele neinvazive includ ultrasonografia, dublul test și triplul test, care sunt teste biochimice. Dacă sunt abateri de la valorile acestor teste, putem suspecta că copilul ar putea avea sindrom Down”, explică doctorița.

Ecografia efectuată în primul trimestru poate evidenția anumite semne sugestive. „Ultrasonografia de la 12 săptămâni apreciază markeri precum translucența nucală și osul nazal. Dacă translucența nucală este mai mare de aproximativ 2,5–3 milimetri sau osul nazal este mai mic de 2 milimetri, acest lucru poate sugera sindromul Down”, spune specialista. Totuși, potrivit ei, aceste teste indică doar un risc, nu un diagnostic sigur. „Uneori pot fi valori fals pozitive sau fals negative la dublu și triplu test. De aceea, pentru un diagnostic de certitudine se recomandă amniocenteza, când se colectează lichid amniotic și se analizează cromozomii.”

Cum se confirmă diagnosticul după naștere

Doctorița specialistă în genetică precizează că atunci când există suspiciuni după naștere, diagnosticul se confirmă prin analiza cromozomilor copilului, numită cariotipare. „Este metoda cea mai sigură, inofensivă și cea mai precisă de diagnostic a sindromului Down.” Unele dintre trăsăturile frecvent întâlnite la bebelușii cu sindrom Down includ:
    •    tonus muscular scăzut
    •    profil facial plat
    •    nas mic
    •    ochi oblici orientați în sus
    •    un singur pliu adânc în mijlocul palmei
    •    articulații mai flexibile
    •    pliuri mici de piele la colțul intern al ochilor
Mariana Sprîncean explică faptul că uneori copiii pot avea trăsături fizice asemănătoare, fără a avea însă sindromul Down. „Pot exista fenocopii, adică niște copii care să aibă ochii mai mici, o macroglosie sau fenocopie sindrom Down, dar să nu se confirme citogenetic.”

Pentru mulți părinți, momentul în care primesc acest diagnostic este dificil. Specialista subliniază că medicii încearcă însă să le explice că viața copiilor cu sindrom Down poate fi una activă și plină de realizări. „Noi explicăm părinților că aceasta nu este o tragedie, pentru că acești copii sunt aceiași ca și cei fără trisomie 21. Ei cresc, se dezvoltă, merg și vorbesc.” Totodată, aceasta explică că informarea și sprijinul timpuriu sunt esențiale pentru dezvoltarea copiilor cu sindrom Down, iar părinții trebuie să înțeleagă că, dincolo de diagnostic, acești copii au aceleași nevoi fundamentale ca orice alt copil: dragoste, răbdare și oportunități de a învăța și de a se dezvolta. „Pot avea o ușoară întârziere în dezvoltare și atunci ei trebuie să fie pregătiți. Dacă se lucrează cu acești copii, li se oferă dragostea, educația necesară, măsurile de reabilitare, ei se pot integra optim în societate, pot frecventa grădinițe obișnuite, școli sau chiar finaliza și universități”, conchide doctorița genetician.

Pentru mulți părinți, aflarea diagnosticului copilului schimbă felul în care percep viitorul. Bucuria de a crește un copil rămâne, dar apar întrebări, temeri și nevoia de a avea previzibilitate pentru ce urmează. În astfel de momente, sprijinul și informația corectă devin esențiale.

Marina are 35 de ani și este mama a doi băieți gemeni de cinci ani. Unul dintre ei este diagnosticat cu tulburare de spectru autist.

Până la momentul diagnosticului, viața ei se desfășura firesc. Se descrie ca o persoană împlinită și fericită. Vestea diagnosticului a adus însă o schimbare profundă. „A apărut un gol în mine. Aveam frică, multe întrebări, teama de etichete.”

Din experiența ei, părinții copiilor cu dizabilități, mai ales cei din mediul rural, se confruntă cu multe dificultăți care nu sunt întotdeauna vizibile din exterior. Comentariile necugetate, etichetele sau lipsa înțelegerii pot face parcursul și mai dificil. În multe situații, părinții rămân singuri în fața acestor provocări.

„Trebuie să treci prin toate acestea aproape singur, fără cineva care să te îndrume.”

Unul dintre cele mai dificile lucruri, spune Marina, este lipsa serviciilor specializate la nivel local. În multe localități nu există centre de reabilitare sau servicii de intervenție timpurie. Părinții apelează la câteva cabinete private, unde programările sunt limitate, iar accesul devine dificil.

În astfel de condiții, sprijinul emoțional capătă o importanță aparte. Pentru Marina, întâlnirea cu alți părinți în cadrul proiectului „Abilitare în Comunitate” a însemnat mai mult decât acces la informație.

„Am aflat foarte multe lucruri utile și am cunoscut mame care trec prin situații asemănătoare.”

Își amintește cu zâmbet discuțiile din cadrul întâlnirilor și sfaturile mentorilor. Un moment care i-a rămas în minte este cel în care o mentoră le-a vorbit despre felul în care pot gestiona conflictele și tensiunile din comunitate — lucruri aparent mici, dar care contează mult în viața de zi cu zi.

Pentru Marina, grupurile locale de sprijin sunt un spațiu necesar. „Este un loc sigur unde poți vorbi deschis. Știi că vei fi ascultat și înțeles.”

Aceste întâlniri creează o comunitate în care experiențele personale devin sprijin pentru alți părinți. Informația circulă mai ușor, iar deciziile devin mai clare atunci când sunt discutate împreună.

Privind spre viitor, Marina își dorește ca mediul în care cresc copiii ei să fie mai deschis și mai empatic față de copiii cu nevoi speciale. 

Dacă ar vorbi cu o mamă aflată la început de drum, Marina i-ar spune să aibă grijă și de propria stare emoțională. „Să fie puternică și să nu uite de ea. Starea mamei influențează bunăstarea copilului.”

Din experiența ei, sprijinul dintre părinți face parcursul mai ușor. Atunci când părinții se întâlnesc, vorbesc și învață unii de la alții, drumul devine mai clar pentru fiecare familie în parte.

Despre abilitare în comunitate

„Abilitare în Comunitate” este un proiect care sprijină părinții copiilor cu dizabilități să se conecteze între ei, să învețe unii de la alții și să construiască, la nivel local, grupuri de sprijin. Inițiativa creează spații de învățare și implicare civică, pornind de la experiența directă a părinților. Proiectul este implementat de AO Prietena Mea, în cadrul programului Building Resilience in the Eastern Neighbourhood (BREN II), implementat de Institute for War and Peace Reporting (IWPR), cu sprijinul Guvernului Regatului Unit.