Ce probleme de sănătate pot apărea la copiii cu sindrom Down și cum pot fi prevenite. Recomandările pediatrei

Sindromul Down este cea mai frecventă variație cromozomială întâlnită la nou-născuți și apare, în medie, la un copil din 700. Deși este adesea asociat cu vârsta maternă mai mare, specialiștii spun că această condiție poate apărea în orice familie, chiar și la părinții tineri.

În contextul Zilei Mondiale a Sindromului Down, marcată anual pe 21 martie, Mariana Sprîncean, doctor habilitat în medicină, conferențiar universitar la catedra de biologie moleculară și genetică umană, medic genetician-neurolog la Institutul mamei și copilului, a explicat ce înseamnă această condiție genetică, cum poate fi depistată înainte de naștere și ce trebuie să știe părinții care primesc acest diagnostic.

Ce este sindromul Down

Sindromul Down apare atunci când copilul are un cromozom 21 în plus, fenomen numit trisomie 21. „Sindromul Down este considerată cea mai frecventă variație cromozomială, cauzată de trisomia cromozomului 21”, explică Mariana Sprîncean. Potrivit acesteia, există și alte forme ale acestei condiții genetice. „Sunt mai multe forme citogenetice, cum este forma mozaică, când sunt două sau mai multe linii celulare cu trisomie, forma translocațională prin translocație robertsoniană și prin trisomie parțială.”

Specialista explică că sindromul Down poate apărea în orice familie, indiferent de vârstă sau statut social, iar frecvența este de aproximativ un copil la 700 de nașteri. Vârsta maternă peste 35 de ani este un factor de risc, dar nu determinant. Condiția genetică poate apărea chiar și la cupluri tinere, ca urmare a unor mutații sporadice, influențate de factori exogeni, endogeni sau chiar de întâmplare.

 „Cel mai important este ca oamenii să știe că sindromul Down poate să apară în orice cuplu, indiferent de vârstă, indiferent de statutul social, fiindcă este rezultatul unei erori în meioză sau în mitoză, care apare de novo (n.r. spontan), adică nu se transmite ereditar, dar apare congenital în familii fără antecedente cunoscute.”

Cum poate fi diagnosticat sindromul Down înainte de naștere

Sindromul Down poate fi suspectat încă din timpul sarcinii, prin mai multe teste prenatale, unele neinvazive, altele invazive. Printre metodele neinvazive se numără ecografia și testele biochimice, cunoscute drept dublu și triplu test. „Testele neinvazive includ ultrasonografia, dublul test și triplul test, care sunt teste biochimice. Dacă sunt abateri de la valorile acestor teste, putem suspecta că copilul ar putea avea sindrom Down”, explică doctorița.

Ecografia efectuată în primul trimestru poate evidenția anumite semne sugestive. „Ultrasonografia de la 12 săptămâni apreciază markeri precum translucența nucală și osul nazal. Dacă translucența nucală este mai mare de aproximativ 2,5–3 milimetri sau osul nazal este mai mic de 2 milimetri, acest lucru poate sugera sindromul Down”, spune specialista. Totuși, potrivit ei, aceste teste indică doar un risc, nu un diagnostic sigur. „Uneori pot fi valori fals pozitive sau fals negative la dublu și triplu test. De aceea, pentru un diagnostic de certitudine se recomandă amniocenteza, când se colectează lichid amniotic și se analizează cromozomii.”

Cum se confirmă diagnosticul după naștere

Doctorița specialistă în genetică precizează că atunci când există suspiciuni după naștere, diagnosticul se confirmă prin analiza cromozomilor copilului, numită cariotipare. „Este metoda cea mai sigură, inofensivă și cea mai precisă de diagnostic a sindromului Down.” Unele dintre trăsăturile frecvent întâlnite la bebelușii cu sindrom Down includ:
    •    tonus muscular scăzut
    •    profil facial plat
    •    nas mic
    •    ochi oblici orientați în sus
    •    un singur pliu adânc în mijlocul palmei
    •    articulații mai flexibile
    •    pliuri mici de piele la colțul intern al ochilor
Mariana Sprîncean explică faptul că uneori copiii pot avea trăsături fizice asemănătoare, fără a avea însă sindromul Down. „Pot exista fenocopii, adică niște copii care să aibă ochii mai mici, o macroglosie sau fenocopie sindrom Down, dar să nu se confirme citogenetic.”

Pentru mulți părinți, momentul în care primesc acest diagnostic este dificil. Specialista subliniază că medicii încearcă însă să le explice că viața copiilor cu sindrom Down poate fi una activă și plină de realizări. „Noi explicăm părinților că aceasta nu este o tragedie, pentru că acești copii sunt aceiași ca și cei fără trisomie 21. Ei cresc, se dezvoltă, merg și vorbesc.” Totodată, aceasta explică că informarea și sprijinul timpuriu sunt esențiale pentru dezvoltarea copiilor cu sindrom Down, iar părinții trebuie să înțeleagă că, dincolo de diagnostic, acești copii au aceleași nevoi fundamentale ca orice alt copil: dragoste, răbdare și oportunități de a învăța și de a se dezvolta. „Pot avea o ușoară întârziere în dezvoltare și atunci ei trebuie să fie pregătiți. Dacă se lucrează cu acești copii, li se oferă dragostea, educația necesară, măsurile de reabilitare, ei se pot integra optim în societate, pot frecventa grădinițe obișnuite, școli sau chiar finaliza și universități”, conchide doctorița genetician.

Pentru mulți părinți, aflarea diagnosticului copilului schimbă felul în care percep viitorul. Bucuria de a crește un copil rămâne, dar apar întrebări, temeri și nevoia de a avea previzibilitate pentru ce urmează. În astfel de momente, sprijinul și informația corectă devin esențiale.

Marina are 35 de ani și este mama a doi băieți gemeni de cinci ani. Unul dintre ei este diagnosticat cu tulburare de spectru autist.

Până la momentul diagnosticului, viața ei se desfășura firesc. Se descrie ca o persoană împlinită și fericită. Vestea diagnosticului a adus însă o schimbare profundă. „A apărut un gol în mine. Aveam frică, multe întrebări, teama de etichete.”

Din experiența ei, părinții copiilor cu dizabilități, mai ales cei din mediul rural, se confruntă cu multe dificultăți care nu sunt întotdeauna vizibile din exterior. Comentariile necugetate, etichetele sau lipsa înțelegerii pot face parcursul și mai dificil. În multe situații, părinții rămân singuri în fața acestor provocări.

„Trebuie să treci prin toate acestea aproape singur, fără cineva care să te îndrume.”

Unul dintre cele mai dificile lucruri, spune Marina, este lipsa serviciilor specializate la nivel local. În multe localități nu există centre de reabilitare sau servicii de intervenție timpurie. Părinții apelează la câteva cabinete private, unde programările sunt limitate, iar accesul devine dificil.

În astfel de condiții, sprijinul emoțional capătă o importanță aparte. Pentru Marina, întâlnirea cu alți părinți în cadrul proiectului „Abilitare în Comunitate” a însemnat mai mult decât acces la informație.

„Am aflat foarte multe lucruri utile și am cunoscut mame care trec prin situații asemănătoare.”

Își amintește cu zâmbet discuțiile din cadrul întâlnirilor și sfaturile mentorilor. Un moment care i-a rămas în minte este cel în care o mentoră le-a vorbit despre felul în care pot gestiona conflictele și tensiunile din comunitate — lucruri aparent mici, dar care contează mult în viața de zi cu zi.

Pentru Marina, grupurile locale de sprijin sunt un spațiu necesar. „Este un loc sigur unde poți vorbi deschis. Știi că vei fi ascultat și înțeles.”

Aceste întâlniri creează o comunitate în care experiențele personale devin sprijin pentru alți părinți. Informația circulă mai ușor, iar deciziile devin mai clare atunci când sunt discutate împreună.

Privind spre viitor, Marina își dorește ca mediul în care cresc copiii ei să fie mai deschis și mai empatic față de copiii cu nevoi speciale. 

Dacă ar vorbi cu o mamă aflată la început de drum, Marina i-ar spune să aibă grijă și de propria stare emoțională. „Să fie puternică și să nu uite de ea. Starea mamei influențează bunăstarea copilului.”

Din experiența ei, sprijinul dintre părinți face parcursul mai ușor. Atunci când părinții se întâlnesc, vorbesc și învață unii de la alții, drumul devine mai clar pentru fiecare familie în parte.

Despre abilitare în comunitate

„Abilitare în Comunitate” este un proiect care sprijină părinții copiilor cu dizabilități să se conecteze între ei, să învețe unii de la alții și să construiască, la nivel local, grupuri de sprijin. Inițiativa creează spații de învățare și implicare civică, pornind de la experiența directă a părinților. Proiectul este implementat de AO Prietena Mea, în cadrul programului Building Resilience in the Eastern Neighbourhood (BREN II), implementat de Institute for War and Peace Reporting (IWPR), cu sprijinul Guvernului Regatului Unit.

Pentru unele familii, programul obișnuit înseamnă prezență constantă alături de copil. Zilele sunt organizate în jurul lui, iar deciziile importante se iau în funcție de nevoile copilului. În astfel de situații, sprijinul dintre părinți devine o resursă esențială.

Olesea are 42 de ani și trei copii. Fiul ei, Cătălin, are 21 de ani și este diagnosticat cu autism sever. Cele două fiice au 18 și 14 ani. Viața familiei s-a aranjat în jurul nevoilor lui, iar pentru Olesea asta a însemnat, la un moment dat, să facă o alegere clară: să rămână acasă.

Până în septembrie 2025 a lucrat ca bucătar. Încerca să împace programul de muncă cu grija permanentă pentru băiat. În timp, a înțeles că ritmul devenise prea greu de menținut și a decis să se concedieze pentru a-i putea oferi supravegherea și atenția necesare zilnic.

Decizia nu a fost simplă. S-a gândit mult la responsabilitatea financiară rămasă în principal pe umerii soțului. În timp, a înțeles că pentru familia lor stabilitatea înseamnă organizare și prezență constantă. Astăzi spune că are mai mult timp pentru Cătălin și pentru echilibrul casei.

Înainte de toate acestea, Olesea se descrie ca o persoană visătoare, cu mai puține temeri decât are acum. „Acum mă gândesc mereu dacă sunt o mamă bună.” Dincolo de rolul parental, rămâne o persoană sinceră și deschisă. Chiar și în momentele dificile, spune că încearcă să îi sprijine pe ceilalți.

La începutul parcursului, accesul la informație clară a fost limitat. Își amintește perioada în care Cătălin a frecventat grădinița doar o săptămână, după care i s-a spus că instituția nu poate lucra cu el. Atunci a înțeles cât de mult contează orientarea din primele etape.

Din experiența ei, părinții copiilor cu dizabilități au nevoie, înainte de toate, de sprijin emoțional și de informație structurată. „Când ne adresăm cu o problemă legată de copil, avem nevoie să fim ascultați, nu priviți cu indiferență.”

Prima întâlnire din cadrul proiectului „Abilitare în Comunitate” a fost pentru Olesea o experiență nouă. „Sufletește m-am simțit bine. M-am întors acasă cu gânduri pozitive, realizând că mai sunt mame ca mine.”

Discuțiile cu mentorii și schimbul de experiență cu alți părinți au reprezentat pentru ea o pauză mentală și un spațiu în care grijile zilnice au fost înțelese fără explicații suplimentare.

Olesea consideră că astfel de grupuri sunt necesare în fiecare regiune. Mamele au nevoie să știe că există oameni la care pot apela pentru un sfat și că experiența lor este validată.

Despre comunitatea în care crește fiul ei spune că își dorește mai multă înțelegere și mai multă atenție față de copiii cu dizabilități.
Unui părinte aflat la început de drum i-ar spune să aibă răbdare și să nu renunțe. Știe cât de mult contează să întâlnești pe cineva care a trecut deja prin aceleași etape.

Pentru Olesea, sprijinul dintre părinți este foarte prețios pentru că doar în acest mode experiența personală devine cu adevărat utilă pentru altcineva.

Despre abilitare în comunitate

„Abilitare în Comunitate” este un proiect care sprijină părinții copiilor cu dizabilități să se conecteze între ei, să învețe unii de la alții și să construiască, la nivel local, grupuri de sprijin. Inițiativa creează spații de învățare și implicare civică, pornind de la experiența directă a părinților. Proiectul este implementat de AO Prietena Mea, în cadrul programului Building Resilience in the Eastern Neighbourhood (BREN II), implementat de Institute for War and Peace Reporting (IWPR), cu sprijinul Guvernului Regatului Unit.